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https://repositorio.ufba.br/handle/ri/16508
metadata.dc.type: | Artigo de Periódico |
Título : | Clinical and molecular basis of transient neonatal diabetes mellitus in Brazilian children |
Otros títulos : | Diabetes Research and Clinical Practice |
Autor : | Alves, Crésio de Aragão Dantas Flanagan, Sarah E. Ellard, Sian Mackay, Deborah J. |
metadata.dc.creator: | Alves, Crésio de Aragão Dantas Flanagan, Sarah E. Ellard, Sian Mackay, Deborah J. |
Resumen : | We report a series of patients with transient neonatal diabetes mellitus (TNDM). Paternal uniparental isodisomy of chromosome 6 and heterozygous KCNJ11 and ABC88 mutation were the mutations found. This first reported series of Brazilian patients expands the geographical data on TNDM contributing to better understanding of its pathophysiology. |
Palabras clave : | Transient neonatal diabetes mellitus Newborn Uniparental isodisomy |
metadata.dc.rights: | Acesso Aberto |
URI : | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/16508 |
Fecha de publicación : | 2012 |
Aparece en las colecciones: | Artigo Publicado em Periódico (Faculdade de Medicina) |
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