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https://repositorio.ufba.br/handle/ri/1635
metadata.dc.type: | Artigo de Periódico |
Title: | Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia |
Other Titles: | REVISTA DE CIÊNCIAS MÉDICAS E BIOLÓGICAS |
Authors: | Moreira, Lilia Maria de Azevedo Moreira, Shirlei Cristina Cabanelas, Iago Teles Dominguez Rocha, Luciane de Melo |
metadata.dc.creator: | Moreira, Lilia Maria de Azevedo Moreira, Shirlei Cristina Cabanelas, Iago Teles Dominguez Rocha, Luciane de Melo |
Abstract: | O albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afeta a produção de melanina, podendo levar à hipopigmentação da pele, dos pêlos, cabelos e olhos. O objetivo deste trabalho foi analisar aspectos genéticos e agravos à saúde decorrentes do albinismo oculocutâneo. Foi feita uma amostragem de conveniência, utilizando-se como instrumento de coleta de dados questionários semi-estruturados aplicados a 40 probandos (23 mulheres e 17 homens) de famílias associadas a APALBA (Associação dos Portadores de Albinismo da Bahia). Os albinos eram filhos de pais normalmente pigmentados, portadores do alelo recessivo mutante. A maioria (65%) refere hereditariedade, com mais de um caso na família, e origem étnica predominantemente negra. A ocorrência do albinismo está associada a dificuldades e desvantagens, conseqüências do distúrbio genético e da segregação social. O diagnóstico usual do albinismo segue critérios clínicos, embora já existam métodos laboratoriais que identificam algumas mutações. A falta de assistência aos afetados contribui para a baixa da visão e a ocorrência de câncer de pele. O estudo indica a necessidade de um novo modelo de atendimento ao albino, com medidas de prevenção aos danos à saúde, que também incluam, nos casos indicados, testes laboratoriais com técnicas da biologia molecular que possam contribuir para o aconselhamento genético da condição. |
Keywords: | albinismo baixa visão aconselhamento genético OCA1 OCA2 |
URI: | http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/1635 |
Issue Date: | 2007 |
Appears in Collections: | Artigo Publicado em Periódico (Biologia) |
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