A importância da triagem neonatal e do aconselhamento genético na doença falciforme

Abstract

A anemia falciforme é a doença hereditária mais prevalente no Brasil, chegando a acometer 0,1% a 0,3% da população negróide, com tendência a atingir parcela cada vez mais significante da população devido ao alto grau de miscigenação em nosso país. As regiões onde a condição tanto de portador quanto de doente é mais prevalente são Sudeste e Nordeste. Tratando esta anemia como caso de saúde pública, faz-se necessário o investimento em programas de triagem neonatal e de identificação de heterozigotos na população, pois esta patologia requer diagnóstico precoce para prevenir e controlar as manifestações clínicas, proporcionando melhor qualidade de vida aos afetados. A hereditariedade é a questão primordial dessa patologia por isso o aconselhamento genético é muito importante. O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da procriação, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da anemia falciforme. Objetivo: o presente trabalho tem o intuito de analisar a importância do aconselhamento genético e da triagem neonatal para os indivíduos com anemia ou traço falciforme. Metodologia: o estudo realizado foi embasado no método bibliográfico, buscando estudos que dissertam sobre esse tipo de anemia, triagem neonatal e aconselhamento genético. Resultados: a triagem neonatal e o aconselhamento genético são importantes para o diagnóstico precoce da anemia falciforme possibilitando a tomada de medidas profiláticas e terapêuticas já nos primeiros meses de vida, o que melhora o prognóstico e qualidade de vida dos afetados. Conclusão: a partir dos dados encontrados, infere-se a importância do aconselhamento genético e da triagem neonatal para os indivíduos que apresentam a forma heterozigota ou homozigota da doença falciforme e destaca-se a necessidade de implantação de programas de diagnóstico precoce e de orientação tanto genética quanto social e psicológica para os indivíduos que possuem a doença ou o traço falciforme.