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https://repositorio.ufba.br/handle/ri/23131
metadata.dc.type: | Artigo de Periódico |
Title: | Aspectos moleculares da Síndrome de Bloch-Sulzberger ou incontinência pigmentar: relato de caso e revisão da literatura |
Other Titles: | Revista de Ciências Médicas e Biológicas |
Authors: | Ferreira, Kariny Maria Silva Mendes, Carlos Mauricio Cardeal Oliveira, Maria de Fátima Santos Paim de Toralles, Maria Betânia Pereira |
metadata.dc.creator: | Ferreira, Kariny Maria Silva Mendes, Carlos Mauricio Cardeal Oliveira, Maria de Fátima Santos Paim de Toralles, Maria Betânia Pereira |
Abstract: | Introdução: A Incontinência Pigmentar ou Síndrome de Bloch-Sulzberger é considerada uma patologia hereditária rara, que se caracteriza por desordem dominante ligada ao cromossomo X. Afeta principalmente o sexo feminino, uma vez que no sexo masculino, geralmente é letal. Entre as manifestações clinicas podem ser observadas as cutâneas e extracutâneas, sendo as primeiras mais frequentes. As mutações no gene IKBKG localizado no cromossomo Xq28 são as responsáveis pela manifestação da doença e as mais frequentes são deleções nos exons 4 e 10, ocorrendo em 80% dos casos. Objetivo: Descrever as características clínicas e os resultados de exames complementares apresentados por uma paciente de 1 ano e 7 meses de idade, portadora de Incontinência Pigmentar, cujo exame molecular demonstra uma variante alélica no exon 2. Metodologia: Relato de caso clínico a partir da observação de registros realizados no prontuário médico em associação com descrição de exames físicos e complementares. Resultados: Realizada biopsia de pele que apresentou disceratose acentuada com presença de linfócitos e macrófagos. Diante da suspeita de Incontinência Pigmentar foi realizado estudo molecular que apresentou mutação do exon 2 do gene IKBKG, caracterizando uma variante alélica. Conclusão: Dessa forma, é importante conhecer a Incontinência Pigmentar em face do comprometimento de diferentes órgãos, o que sugere a necessidade de orientação e abordagem terapêutica adequada como fatores fundamentais no controle da evolução da doença. |
Keywords: | Incontinência Pigmentar. Cromossomo X. Exon2. |
metadata.dc.publisher.country: | Brasil |
Publisher: | Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia |
Citation: | Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v.12, especial, p.544-546, dez.2013. |
metadata.dc.rights: | Acesso Aberto |
URI: | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/23131 |
Issue Date: | Dec-2013 |
Appears in Collections: | Artigo Publicado em Periódico (PPGPIOS) |
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