Expressão clínica da doença de fabry

Abstract

INTRODUÇÃO: A doença de Fabry, descrita em 1898, é um erro inato do metabolismo, com padrão de herança ligado ao cromossomo X. É mais comum em brancos, mas pode acometer todas as raças. Ainda não foi demonstrada claramente nenhuma relação genótipo-fenótipo, mas sugere-se que pacientes sem nenhuma atividade residual de a-GAL sofreriam insuficiência renal mais cedo. O diagnóstico da DF é difícil, haja vista as manifestações heterogêneas da doença e os fenótipos de instalação tardia. METODOLOGIA: Foi realizada revisão da literatura dos últimos 10 anos através do Pubmed. As palavras chave utilizadas na busca foram “Fabry disease”, “manifestations” e “carriers”. Foram selecionados apenas artigos científicos em inglês e português. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Vários estudos tem mostrado que a maioria das heterozigotas apresenta manifestações clínicas, alguns com prevalências tão altas quanto 91%. Dados mostram que a inativação seletiva do X não explica o grande acometimento clínico das portadoras, nem ajuda a prever o fenótipo. Ainda não existem diretrizes sobre quando iniciar o tratamento em portadoras de DF. Wang et al. sugerem que deveriam ser tratadas as pacientes que apresentam: AVC, AIT, evidências, na RNM, de isquemia na substância branca, acroparestesia refratária à tratamento, HVE grave, disfunção valvar que altere a estabilidade hemodinâmica, outras doenças cardíacas clinicamente significantes, taxa de filtração glomerular <80ml/min/1,73m² ou proteinúria refratária à terapia farmacológica. CONCLUSÃO: Apesar de rara, a Doença de Fabry causa importante acometimento sistêmico, tanto nos hemizigotos quanto nas heterozigotas. Assim, mais atenção deve ser dada aos seus sinais e sintomas, a fim de diagnosticá-la precocemente, já que o tratamento pode impedir a progressão da doença. Mais estudos precisam ser realizados tanto para estabelecer mais claramente a sintomatologia em heterozigotas, quanto para relacionar a inativação do X aos fenótipos apresentados.