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https://repositorio.ufba.br/handle/ri/18577
metadata.dc.type: | Trabalho de Conclusão de Curso |
Title: | Avaliação clínica das síndromes de microdeleção investigadas pela hibridização fluorescente in situ em Salvador (Bahia, Brasil) |
Authors: | Lopes, Larissa Fonseca Borges |
metadata.dc.creator: | Lopes, Larissa Fonseca Borges |
Abstract: | Fundamentação Teórica: A deficiência intelectual (DI) é uma condição neuropsiquiátrica comum, que atinge até 3% da população jovem. A etiologia da DI pode ter origem ambiental, genética ou multifatorial, sendo as causas genéticas responsáveis por até 47,1% dos casos. As microdeleções têm incidência de 1 em 1.000 recém-nascidos, sendo, portanto, frequentes; além disso não podem ser detectadas na análise citogenética convencional. Para sua detecção, são necessárias técnicas laboratoriais citomoleculares, como a hibridização fluorescente in situ (FISH). Objetivos: Descrever a caracterização clínica e sua comparação com o resultado laboratorial obtido dos pacientes em investigação diagnóstica para síndromes de microdeleção através da FISH. Metodologia: O desenho da pesquisa é um estudo descritivo, que utiliza como base uma série de casos. Os pacientes com DI isolada ou sindrômica com suspeita de causa genética foram triados e aqueles que obedeceram os critérios de inclusão foram selecionados para o estudo. Formulada a suspeita diagnóstica de síndrome de microdeleção, foi preenchida uma ficha específica e realizada coleta de material biológico (sangue) para investigação laboratorial pela FISH. Resultados: Dos 106 pacientes incluídos com DI, 15 realizaram FISH, sendo que 4 apresentaram resultados alterados e 11 normais. Discussão: Dos pacientes que realizaram FISH neste estudo, 26,7% (4/15) obtiveram resultado alterado. Há casos de clínica sugestiva para determinada síndrome, que deveriam continuar a investigação diagnóstica para confirmação através de uma técnica mais ampla que a FISH, como MLPA ou técnicas de hibridação genômica, e também há pacientes que, após reavaliação clínica, pode-se pensar em outra suspeita diagnóstica. Conclusões: A FISH é uma boa técnica diagnóstica para detectar síndromes de microdeleção cuja clínica do paciente seja altamente sugestiva, caso contrário recomenda-se técnicas de hibridação genômica ou MLPA como primeiro exame diagnóstico. |
Keywords: | Deficiência intelectual Genética Técnica de FISH |
metadata.dc.publisher.country: | Brasil |
metadata.dc.publisher.initials: | UFBA |
metadata.dc.rights: | Acesso Restrito |
URI: | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/18577 |
Issue Date: | 1-Feb-2016 |
Appears in Collections: | Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação) - Medicina (Faculdade de Medicina) |
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