Aspectos clínicos e genéticos da síndrome de Williams-Beuren: revisão de literatura

Abstract

A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença de etiologia genética, causada por microdeleções na região 7q11-23. As principais características clínicas da síndrome são dismorfologias faciais típicas, cardiopatia congênita e personalidade amigável. No entanto, existe uma grande variabilidade fenotípica entre os indivíduos afetados pela síndrome, o que estimula os pesquisadores a buscar as possíveis causas dessa variabilidade. As avaliações citomoleculares oferecem informações valiosas que permitem identificar o tamanho e os genes envolvidos na deleção. O principal objetivo desse trabalho foi avaliar os métodos citomoleculares utilizados no diagnóstico genético da SWB quanto sua eficiência diagnostica e relação custo benefício. O trabalho foi realizado através de revisão bibliográfica sobre os aspectos clínicos, genéticos e diagnósticos da síndrome em questão. Dentre métodos diagnósticos citomoleculares para a SWB, o mais utilizado é a hibridização in situ por fluorescência (FISH), que detecta a deleção em mais de 95% dos casos. Porém, a técnica de amplificação de múltiplas sondas dependentes de ligação (MLPA) mostrou ser mais informativa, fornecendo um mapeamento mais preciso da região deletada, além de ser relativamente simples, de baixo custo e mais rápida. Um método citomolecular mais abrangente é a hibridização genômica comparativa em array (aCGH), que apesar de permitir avaliar todo o genoma do indivíduo, ainda não tem um custo competitivo e sua abordagem ampla pode gerar dados sem relevância clínica e difíceis de interpretar. Assim, a MLPA é a técnica citomolecular mais adequada para a confirmação do diagnóstico clínico dos pacientes com SWB.